EXAMES QUE DETECTAM DEFICIÊNCIAS

TESTE DO OLHINHO

O teste do olhinho é fácil, não dói, não precisa de colírio e é rápido (de dois a três minutos, apenas). Uma fonte de luz sai de um aparelho chamado oftalmoscópio, tipo uma "lanterninha", onde é observado o reflexo que vem das pupilas.
Quando a retina é atingida por essa luz, os olhos saudáveis refletem tons de vermelho, laranja ou amarelo, já quando há alguma alteração, não é possível observar o reflexo ou sua qualidade é ruim, esbranquiçada. A comparação dos reflexos dos dois olhos também fornece informações importantes, como diferenças de grau entre olhos ou o estrabismo.
O teste do olhinho previne e diagnostica doenças como a retinopatia da prematuridade, catarata congênita, glaucoma, retinoblastoma, infecções, traumas de parto e a cegueira.
Segundo dados estatísticos, essas alterações atingem cerca de 3% dos bebês em todo o mundo.
- Bebês prematuros devem obrigatoriamente realizar esse teste visual, de modo que afaste o risco da retinopatia da prematuridade, principal causa da cegueira infantil na América Latina.
"Como essas crianças prematuras ainda passam por um processo de formação, possuem vasos sangüíneos imaturos no globo ocular", explica Larissa Magosso, oftalmologista da Maternidade e Hospital da Criança, em São Paulo/SP.
O teste do olhinho pode ser realizado por um pediatra, mas se alguma alteração é identificada, o bebê deve ser encaminhado para o oftalmologista para a realização de exames mais específicos.
Não deixe para depois - Pelo menos 60% das causas de cegueira ou de grave seqüela visual infantil podem ser prevenidos ou tratáveis se fossem detectadas precocemente, antes de se agravarem. Daí a importância do teste do olhinho.
O pior de tudo é que mais da metade dos casos só tem o problema descoberto quando estão cegas ou quase cegas para o resto da vida. A Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica prevê cerca de 710 novos casos de cegueira por ano.

Dicas:
A mamãe e o papai podem observar as fotografias de seu filho. Se em vez do reflexo vermelho que fica nos olhos aparecer uma mancha branca, procure um oftalmologista.

Pergunte ao pediatra do seu bebê quais exames que foram realizados ao seu nascimento. Se o teste do olhinho não estiver entre eles, converse com o médico a possibilidade de realizá-lo.

A catarata não é um problema só de idoso, não. A catarata congênita é uma patologia presente ao nascimento e uma em cada cem crianças nascidas apresenta essa alteração.

Fonte: www.guiadobebe.uol.com.br

TESTE DA ORELHINHA

A triagem auditiva neonatal, obrigatória por lei municipal nº 3028, de 17 de maio de 2000.É um programa de avaliação da audição em recém nascidos, indicada por instituições do mundo todo para diagnóstico precoce de perda auditiva, uma vez que sua incidência, na população geral, é de 1 a 2 por 1000 nascidos vivos.

MÉTODO

A técnica mais utilizada para a triagem auditiva neonatal é o exame de Emissões Otoacústicas Evocadas - EOAs.A EOAs é um exame objetivo, indolor, de rápida execução com tempo médio de 3 a 5 minutos, feito com sono natural, com a colocação de um fone externamente na orelha do bebê.O EOA (Emissões Otoacústicas Evocadas) consiste na produção de um estímulo sonoro e na captação do seu retorno (eco), sendo registrado no computador se as partes internas da orelha (cóclea) estão funcionando, sendo então emitido um gráfico com o resultado do exame.

RESULTADOS

O resultado é informado no final do exame. Um protocolo de avaliação junto com o laudo será enviado à mãe e ao médico solicitante.Quando houver suspeita de deficiência a partir da triagem auditiva, a criança será encaminhada para avaliação otológica e audiológica completas.

QUANDO FAZER?

O exame deverá ser realizado à partir do nascimento, preferencialmente nos primeiros 3 meses de vida do bebê, para que se possa detectar perdas precoces, dificultando o aprendizado da linguagem. 

Fonte:http://www.testedaorelhinha.com.br/contato.html

TESTE DO PEZINHO

O teste do pezinho é um exame que deve ser feito de preferência na primeira semana de vida do bebê, permite identificar doenças graves que podem causar na criança dificuldades de crescimento, problemas mentais e físicos (fenilcetonúria) e retardamento mental (hipotireoidismo congênito).
Várias doenças congênitas, relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções, podem ser detectadas, os exames são realizados em gotas de sangue coletadas do pezinho do bebê e colocadas em um papel de filtro, deixando secar e enviados para análise.
Na maioria das vezes é realizado o teste básico (postos de saúde da rede básica), e os exames realizados são: Fenilalanina (Fenilcetonúria PKU), cromatografia de aminoácidos (detecta aminoácidopatias), TSH Neonatal (detecta hipotireoidismo congênito).
Já o teste ampliado realiza determinações de 17-OH-Progesterona neonatal (detecta hiperplasia adrenal congênita) e tripsina neonatal (detecta fibrose cística) além de todos do teste básico.
Ainda pode ser feito o teste plus e complementar que detectam outras anormalidades no neonatal.
Quando identificadas cedo e tratadas adequadamente, essas doenças podem ser prevenidas e controladas.
O bebê tem direito ao teste do pezinho e todas as mães e pais podem e devem cobrar dos gestores municipais que disponibilizem o exame grátis nos postos de saúde. Deve ser feito na primeira semana de vida, o que não impede que se realize fora deste período, até mesmo trinta dias após o nascimento pode também ser realizado.

DOENÇAS DETECTADAS NO EXAME

Entre as patologias que podem ser precocemente diagnosticadas pelo Teste do Pezinho nos recém-nascidos destaca-se o hipotireoidismo congênito (HC), a fenilcetonúria (FENIL) e a anemia falciforme, atualmente triadas pela Apae através do SUS. Já aderiram ao programa 100% dos municípios e o objetivo da Apae Salvador é alcançar 100% dos recém-nascidos vivos do Estado.

- Fenilcetonúria (FENIL) É um erro inato do metabolismo, de origem genética, com herança autossômica recessiva que leva a deficiência da enzima que metaboliza o aminoácido Fenilalanina. Com isso, o aminoácido acumula-se no sangue do recém-nascido provocando efeitos tóxicos no sistema nervoso central, levando à deficiência mental, agitação e agressividade. O tratamento precoce previne as alterações e propicia desenvolvimento psico-motor dentro dos padrões normais da população. Incidência: 1/12.500 nascidos vivos.
- Hipotireoidismo Congênito (HC) O hipotireoidismo congênito é um distúrbio decorrente da deficiência de produção dos hormônios da tireóide que ocorre por diferentes causas. O recém-nascido com hipotireoidismo não apresenta sintomas ao nascer, mas, com o tempo, a deficiência dos hormônios tireoidianos leva a atraso de desenvolvimento e retardo mental grave. O tratamento precoce e contínuo resulta em desenvolvimento normal da criança. Incidência: 1:3.500/4.000 nascidos vivos.

- Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias

Hemoglobinopatias é o nome dado ao grupo de doenças de origem genética provocadas por alterações na molécula da hemoglobina (Hb). Essa alteração pode ser estrutural, como na anemia flciforme (AF) ou por deficiência de síntese como nas talassemias. A hemoglobinopatia mais conhecida e de maior incidência em populações afro-descendentes é a anemia falciforme (AF) que é de herança autossômica recessiva. Na AF, a alteração da hemoglobina é estrutural. A hemoglobina normal chamada de Hb A não está presente nas hemácias e sim a hemoglobina S (mutante-variante). O paciente portador de anemia falciforme tem a hemoglobina S em dose dupla (homozigose) e não tem nenhum exemplar da hemoglobina normal (HbA). No exame o resultado: HbSS determina o diagnóstico de anemia falciforme. Outras formas de doenças falciformes se caracterizam pela ausência da hemoglobina A e pela presença de hemoglobinas variantes, como HbS, HbC, Hb D, e outros, os resultados encontrados podem ser: HbSC, HbCC, HbSD, HbCD, entre outros. A anemia falciforme (HbSS) apresenta quadro clínico de: anemia crônica, crises hemolíticas, vaso-oclusivas, crises álgicas (dor), entre outras. O diagnóstico e tratamento precoce melhoram a evolução da doença e qualidade de vida dos indivíduos, além de proporcionar orientação familiar e aconselhamento genético. As outras formas de doenças falciformes como a HbSC, HbSD, HbCC, apresentam quadro clínico de anemia crônica, mas, com sintomas e gravidades diferentes da anemia falciforme ( HbSS). A anemia falciforme e as outras hemoglobinopatias não estão relacionadas com retardo mental. A triagem neonatal e tratamento dos afetados por doenças falciformes e outras hemoglobinopatias diminui morbi-mortalidade destas patologias. A incidência das hemoglobinopatias depende da composição étnica da população estudada. As técnicas disponíveis para detecção de alterações da hemoglobina permitem a identificação precoce da maioria das hemoglobinopatias e também a identificação dos indivíduos portadores de traços de hemoglobinas variantes em dose única (heterozigose), com um exemplar da Hemoglobina A, por exemplo: HbAS, HbAC, HbAD, etc. Estes indivíduos, na grande maioria das vezes não apresentam sintomas clínicos e portanto são considerados indivíduos saudáveis. O exame a ser solicitado é Teste para Hemoglobina. Na triagem neonatal, as técnicas utilizadas são HPLC e focalização isoelétrica, que permitem com grande segurança dar o diagnóstico dos pacientes com hemoglobinopatia.
Maiores informações entrar em contato com: APAE site:htpp//:www.apae.org.br

TESTE DE APGAR

Trata-se de um método simples e eficiente de medir a saúde do recém-nascido e de determinar se ele precisa ou não de alguma assistência médica imediata. Ele é rápido, indolor. A maioria das crianças nasce em boas condições de saúde, mas, caso o recém-nascido precise de algum auxílio médico, será melhor saber o quanto antes para começar o tratamento. Este procedimento passou a ser rotineiro após os partos desde que a anestesiologista Virginia Apgar o desenvolveu, em 1952.
Um minuto após nascer e novamente aos cinco minutos de vida fora do útero, o bebê será avaliado da seguinte forma:
• Frequência cardíaca
- Respiração
• Tônus muscular
• Reflexos
• Cor da pele
Cada um destes itens recebe uma nota entre 0 e 2 para se chegar a um total geral. Grande parte dos recém-nascidos recebe entre 7 e 10, não requerendo nenhum tratamento imediato, como, por exemplo, auxílio para respirar.

O que quer dizer a nota de cada criança?

Claro que 10 é sempre música para os ouvidos dos pais, mas 8 ou 9 também são ótimas avaliações. Um parto mais complicado ou prematuro e até medicação para dores tomadas pela mãe podem mascarar as notas, não retratando exatamente as condições reais do bebê, mas, no geral:
• Avaliação entre 8 e 10 mostra crianças em estado de saúde de ótimo a excelente, que provavelmente não vão precisar de cuidados extras.
• Avaliação entre 5 e 7 indica estado regular e pode haver necessidade de ajuda de aparelhos para respirar. O médico talvez massageie vigorosamente a pele do bebê ou dê a ele um pouco de oxigênio.
• Avaliação abaixo de 5 aponta bebês em condições que exigem auxílio médico especial. Se a primeira nota não tiver sido muito alta, depois de cinco minutos, costuma ser maior e mais tranquilizadora, já que a criança se recupera rápido do estresse do parto. Em caso de dúvidas, converse com o pediatra.

O teste de Apgar prevê problemas de saúde futuros? 

 
Não, embora no passado os especialistas tenham chegado a acreditar que sim. Uma das teorias sugeria que se a nota de um recém-nascido permanecesse baixa aos cinco minutos de vida, isso indicava probabilidade de ele ter problemas neurológicos. Estudos mais recentes, porém, rejeitaram essa teoria. Sozinhas, as notas individuais não prevêem o estado de saúde futuro de uma pessoa, seja bom ou ruim. A vantagem do teste é sua simplicidade: ele é facilmente realizado e mede com rapidez e precisão a saúde de um bebê nos primeiros momentos da vida fora do útero -- nada mais, nada menos. 

fonte: http://brasil.babycenter.com/

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Como prevenir a ocorrência de deficiências

Antes de engravidar:

- Vacine-se contra a rubéola(na gravidez ela afeta o bebê em formação, causando malformações, como cegueira, deficiência auditiva, etc).
- Procure um serviço de aconselhamento genético(principalmente quando houver casos de deficiência ou casamentos consanguíneos na família).
- Faça exames para detectar doenças e verificar seu tipo sanguíneo e a presença do fator RH.

Durante a gravidez:

-Consulte um médico obstetra mensalmente;
-Faça exames de controle;
-Só tome os remédios que o médico lhe receitar;
-Faça controle de pressão alta, diabetes e infecções;
-Faça uma alimentação saudável e balanceada;
-Não se exponha ao raio X ou outros tipos de radiação;
-Evite o cigarro e as bebidas alcoólicas;
-Evite contato com portadores de doenças infecciosas.

Como evitar uma gravidez de risco?

Diversos exames ajudam a prevenir a gravidez de risco, entre eles o hemograma (exame de sangue), a glicemia, a reação sorológica para sífilis,, o teste de HIV (AIDS), tipagem sangüínea, urina, toxoplasmose, hepatite e fezes.
Esses exames permitem constatações importantes já que a rubéola, por exemplo, se adquirida durante o primeiro trimestre de gravidez, pode provocar má formação fetal, abortamento, deficiência visual e auditiva, microcefalia e deficiência mental. O mesmo pode acontecer no caso da mãe ter contraído sífilis e toxoplasmose.
Durante a gestação, o médico que acompanha a gestante pode se utilizar de outros exames disponíveis, como a ultra-sonografia. O histórico da gestante pode indicar uma gravidez de risco se houver casos de deficiência na família, gravidez anterior problemática e idade avançada ou precoce da mãe. Nestes casos, o casal deve procurar um serviço de estudo cromossômico para conhecer as probabilidades de possíveis anomalias no feto.
Atualmente, alguns exames ajudam a detectar a ocorrência de alterações no desenvolvimento fetal. Dentre eles, citamos o do vilo corial, a amniocentese, a cordocentese, a ecocardiografia fetal e o doppler.
São exames que permitem ao médico diagnosticar se o bebê é portador de Síndrome de Down, anomalias cromossômicas, doenças infecciosas, problemas cardíacos ou alterações da circulação sangüínea. 

Fonte: www.redesaci.org.br