A Síndrome de Apert é uma doença genética que provoca um desenvolvimento anormal do crânio. Bebês com Síndrome de Apert (também chamado tipo acrocefalossindactilia I) nascem com uma forma distorcida da cabeça e face. Muitas crianças com Síndrome de Apert também têm outros defeitos congênitos. A Síndrome Apert não tem cura, mas a cirurgia pode ajudar a corrigir alguns dos problemas provenientes dela.
Causas da Síndrome de Apert: é causada por uma mutação rara em um único gene. Este gene mutado é normalmente responsável por orientar os ossos se juntam no momento certo durante o desenvolvimento. Em quase todos os casos, a de Apert é uma mutação genética aleatória. Apenas cerca de um em 65 mil bebês nasce com Síndrome de Apert.
Sintomas da Síndrome de Apert
O gene defeituoso em bebês com Síndrome de Apert permite que os ossos do crânio se funda prematuramente, um processo chamado de craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro do crânio anormal, colocando pressão sobre os ossos do crânio e face.
O crescimento anormal do crânio e facial na Síndrome de Apert produz seus principais sinais e sintomas:
A cabeça, aspecto longo, com uma testa alta Olhos encovados, muitas vezes com mal-fechamento das pálpebras Um rosto meio afundadoOutros sintomas da Síndrome de Apert também resultado do crescimento anormal do crânio:
Desenvolvimento intelectual baixo (na maioria das crianças com Síndrome de Apert) Apnéia obstrutiva do sono Repetidas infecções no ouvido Perda auditivaA Fusão anormal dos ossos das mãos e pés (sindactilia) também são sintomas comuns a Síndrome de Apert. Algumas crianças com Síndrome de Apert também têm problemas de coração, gastrointestinal e no sistema urinário.
Diagnóstico da Síndrome de Apert
Os médicos muitas vezes suspeita da Síndrome de Apert ou outra Síndrome Craniossinostose no nascimento por causa da aparência do recém-nascido. Os testes genéticos podem geralmente identificar Síndrome de Apert ou outra causa da formação anormal do crânio.
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