Síndrome de Cri du Chat

Síndrome Crie-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963, sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune. Outros nomes são Síndrome 5p- (cinco pê menos, ou seja, deleção do braço menor (p) do cromossomo cinco), Síndrome da deleção do 5p e Síndrome do miado do gato (tradução do francês cri du chat).

Características da Síndrome

 

Características presentes nos indivíduos portadores de Cri du Chat:

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat, presente logo após o nascimento devido à alteração da laringe (laringomalácia = amolecimento da laringe). Ao nascimento esse sinal sugere a suspeita de Cri du Chat, auxiliando no diagnóstico.

• Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
• Microcefalia;
• Face arredondada;
• Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
• Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
• Estrabismo;
• Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
• Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
• Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
• Luxação de quadril;
• Prega palmar transversal única;
• Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
• Pé torto congênito;
• Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
• Apresentam freqüentemente dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo c/refluxo;
• São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
• Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos);
• Déficit cognitivo;
• Dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado;
• Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.

É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo 5.

Teste pré-natal

Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat. São eles:

Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluido amniótico, e olhar o cromossomo que está na célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de 1:100.

Chorionic Villius Sampling (CVS), pode ser feito semanas antes do teste de aminocentese, e se delimita à retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o cromossomo. Este teste traz um risco maior para o bebê, de 2:100. Não era para ocorrer erros em nenhum dos teste para CDC, a menos que eles estivessem procurando especificamente para CDC, mas os testes de rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down.

Em alguns países já é possível, para casais portadores, fazerem o tratamento IVF, que assegura que o embrião que será implantado na mãe é saudável.

Tratamento/Intervenção

A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).

Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.

Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.

Uma vasta gama de crianças freqüentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar.

Fonte: http://pt.wikipedia.org

Benefícios da aprendizagem da Língua de Sinais para todos

No paradigma da Educação Inclusiva acredita-se que todos são capazes de aprender. Não só porque esta é uma necessidade de todos, mas porque também produz benefícios que otimizam nossas possibilidades de ser, não importa quem ou como somos. 

Pensemos, por exemplo, nos benefícios da aprendizagem da Língua de Sinais para um ouvinte. Quando uma criança não surda aprende esta língua descobre ou multiplica seus poderes de comunicação gestual e simbólica. Aprende como é possível se comunicar com seus colegas surdos, constrói procedimentos alternativos aos processos de comunicação e interação humana. Descobre que língua é linguagem, forma de transmitir e processar informações. Ao compreender o valor comunicativo dos gestos e suas correspondências com aquilo que comunicam pode sentir-se surpreendida. 

Um gesto, ao mesmo tempo, recupera a significação de que língua, por ser parte da linguagem, é movimento com as mãos ou corpo, cuja dança coreografa a mensagem das coisas que representa metaforicamente. E o que é uma metáfora senão o modo que encontramos para falar de coisas desconhecidas, através de algo conhecido? Daí que alunos ouvintes podem se encantar e se sentir atraídos em pesquisar, criar, investigar outros meios de dizer ou trocar coisas com seus colegas surdos, ou mesmo não surdos, pelo prazer e desafio que descobriram em imitar ou representar, por gestos, algo que sinaliza outro algo. 

Graças a isto, quem sabe, podem se tornar mais inteligentes e participativos, encontrando na limitação do outro, sua própria limitação e, o que mais significativo, a possibilidade de se construir modos de sua superação. Aprimoram, assim, sua socialização, aprendem a pensar e a agir na perspectiva de seus colegas surdos, descentram-se de seus pontos de vista, descobrem novas possibilidades. Tornam-se melhores. E aquilo que poderia parecer uma dificuldade, entrave ou perda de tempo, afinal é mais complicada a relação entre surdos e não surdos, apresenta-se como abertura, descoberta de que é possível criar sintonias e formas criativas de interagir com as pessoas, apesar de suas diferenças quanto aos recursos de comunicação. 

É importante descobrirmos nossa surdez frente ao que os outros, tantas vez em vão, tentam nos dizer por gestos ou palavras.

Lino de Macedo é professor titular do Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo e membro da Academia Paulista de Psicologia. É docente e pesquisador na área de Psicologia do Desenvovimento aplicada à aprendizagem escolar. Orientou 70 teses de doutorado e dissertações de mestrado. Publicou "Ensaios Pedagógicos: Como construir uma escola para todos", pela Artmed, onde apresenta reflexões em favor de uma educação inclusiva na escola em sua perspectiva mais geral.

Fonte: http://www.diversa.org.br/artigos/artigos.php?id=600

LOVE

Dificuldade de aceitação... Romper preconceitos...

RELATO DE UMA MÃE DE CRIANÇA ANENCÉFALA

"Venho por meio deste relatar a minha experiência enquanto mãe de um filho anencéfalo. Sou estudante de Direito do 9º semestre da Universidade Católica de Brasília. Há três anos, em virtude de um namoro, engravidei e devido a circunstâncias afetivas acabei por ficar sozinha. À época tinha 19 anos.

Tive que enfrentar todas as questões familiares, a vergonha, enfim, todo o constrangimento de uma gravidez no fim da adolescência. Felizmente, não obstante todo o sofrimento que experimentaram, meus pais, por serem católicos, me acolheram.

Passaram-se três meses e, enfim, o pai da criança resolveu acompanhar-me numa ecografia: era o dia em que conheceríamos o sexo do bebê. Naquela oportunidade, a médica ecografista foi bastante cuidadosa, mas não havia como omitir a anomalia que sofria meu filho, ele era anencéfalo.

Obviamente tal notícia assustou-me e eu, a principio, não fui capaz de absorver a realidade, até porque nunca tinha ouvido falar em algo semelhante. Já naquele momento, a doutora trouxe a possibilidade do aborto, mesmo não se mostrando muito favorável.

No mesmo dia, à tarde, procuramos outro médico em um hospital particular de Brasília (Hospital da Unimed) e este me disse: "Menina, pra quê você quer uma coisa que não presta?"; "Se fosse minha paciente eu te levaria agora para a curetagem."

Não sabia o que era curetagem, quando me explicaram tratar-se, naquela situação, de um eufemismo para a palavra aborto.

Felizmente, pude contar com o acompanhamento de uma outra médica particular e, então, dei continuidade ao pré-natal.

Desde o primeiro dia, quando foi constatada a má-formação, a ecografista e também a minha ginecologista-obstetra, informaram-me acerca de uma equipe médica especialista nestes casos que atendia no HMIB – Hospital Materno-Infantil de Brasília. Na oportunidade, disseram-me que se tratava de uma equipe médica especialista em casos de gestação de alto risco, seja para mãe ou para o filho.

Alguns dos amigos da faculdade aos quais relatei a situação, me disseram que o Ministério Público concedia autorizações para mulheres que desejassem fazer o aborto, principalmente àquelas que recorressem a referida equipe médica do HMIB. Por isso, a princípio, resisti em marcar uma consulta naquele hospital. Contudo, visando as melhores condições para mim e para o meu filho, busquei um encaminhamento no posto de saúde do Núcleo Bandeirante, tendo em vista que se tratavam de especialistas e eu queria que, após o parto, o meu filho recebesse os cuidados necessários, caso viesse a sobreviver depois do corte do cordão umbilical.

Realmente, eu já estava decidida a não abortar o meu filho. Tal possibilidade somente passava na minha mente à força das palavras, muitas delas duras, que ouvia dos médicos, mas tal possibilidade não emanava do meu interior. Queria conviver com o Thalles o tempo que fosse possível, já estava no sétimo mês da gestação e não fosse o fato de que ele era anencéfalo, tudo mais corria na maior naturalidade. Sentia-me bem, não tive alterações fisiológicas, além daquelas naturais da gestação como, por exemplo, o aumento de nove quilos no meu peso.

Enfim, qual foi a minha surpresa ao constatar a realidade do atendimento naquela equipe de excelência, pois, todo o tempo fui compelida a realizar o aborto. Naquele hospital, eram marcadas uma vez na semana, consultas, com a referida equipe. Ficavam numa ante-sala, sem assentos suficientes, por volta de 12 mulheres e seus respectivos acompanhantes ou não, aguardando a consulta. Todas elas estavam grávidas de crianças com as mais diversas má-formações – das quais nunca tinha ouvido falar. Algumas, muito pobres, outras que já haviam tido filhos com aquelas deformidades anteriormente, conversavam entre si, enquanto eu as observava. Percebi que eu era a única que tinha um filho anencéfalo.

Enquanto aguardávamos, pude presenciar um momento que me chocou deveras. É que elas estavam conversando a respeito de uma mãe que tinha passado por ali, algumas semanas antes, e que naquele dia estava realizando a interrupção da gravidez. Pude presenciar aquela mãe sentada no corredor do hospital, chorando muito após o parto. Ela estava lá sozinha – porque não permitem acompanhantes no pós-parto de maiores – e sequer, conforme relatou e porque não permitiram, conseguiu ver o seu filho direito, o que lhe causou muito sofrimento.

Chegou a minha vez, e como relatei, os médicos, na pessoa do médico-chefe, me diziam que eu já deveria ter feito a chamada interrupção e que uma cesariana traria para mim riscos muito maiores que a interrupção, que eu não deveria mostrar o meu filho para ninguém após o parto e até mesmo que eu poderia ficar cheia de estrias etc. Tudo para que eu interrompesse a gravidez.

Realmente, se fosse necessário recorrer aquele hospital para dar continuidade à gestação, o meu sofrimento teria sido triplicado.

Enfim, graças a Deus, eu e o Thalles superamos todos os preconceitos e dificuldades. Amei-o com toda intensidade que conseguia. Cantei, rezei, brinquei, ou seja, fiz tudo o que uma mãe faz com o seu filho no ventre.

Ele nasceu às 13:15hs do dia 09.07.2002, foi registrado como cidadão brasileiro e faleceu às 11:25hs do dia 10.07.2002. Tive a oportunidade de segurá-lo no colo e de me despedir dele. Hoje trago uma linda e real lembrança, de uma gravidez, que teve algumas dificuldades intrínsecas à situação, mas que me trouxe muitos benefícios enquanto pessoa humana e me deu uma grande alegria: a de ser mãe. Sou mãe do Thalles, vivo ou morto, bonito ou feio, presente ou ausente. Sou mãe dele porque ele efetivamente existiu e foi gerado em mim, o tempo que ele permaneceu com a minha família e toda a multidão que ia vê-lo na incubadora, foi um grande lucro.

ANTES DA LIBERAÇÃO DO ABORTO, O QUE AS MÃES DE FILHOS ANENCÉFALOS NECESSITAM É DE ESCLARECIMENTO, VALENDO RESSALTAR AS INCOERÊNCIAS QUE TÊM SIDO DIVULGADAS, E APOIO. A ATITUDE DO GOVERNO DEVE SER A DA PREVENÇÃO, COM A DISTRIBUIÇÃO DE ÁCIDO FÓLICO, COM O COMBATE AO USO DE DROGAS, ENFIM, NÃO VAI SER POR ESSE CAMINHO, APARENTEMENTE MAIS FÁCIL, QUE AS MÃES TERÃO A SUA DIFICULDADE SANADA, MAS NO ACOLHIMENTO E NA SOLIDARIEDADE".

Fonte: http://liliacamposmartins.blogspot.com.br/2012/04/relato-de-uma-mae-de-crianca-anencefala.html

Palavras Mudas

20 de Maio - Dia Internacional do Pedagogo

Ser Pedagogo...

Ser Pedagogo não é apenas ser Professora, Mestre, Tia, Coordenadora, Supervisora, Orientadora, Dona de escola. 

É mais do que isso

É ser Responsável.

Ser Pedagogo é ter coragem de enfrentar uma sociedade deturpada, equivocada sem valores morais nem princípios.

Ser Pedagogo é ser valente, pois sabemos das dificuldades que temos em nossa profissão em nosso dia a dia.

Ser Pedagogo é saber conhecer seu caminho, sua meta, e saber atingir seus objetivos.

Ser Pedagogo é saber lidar com o diferente, sem preconceitos, sem distinção de cor, raça, sexo ou religião.

Ser Pedagogo é ter uma responsabilidade muito grande

nas mãos.

Talvez até mesmo o futuro...

Nas mãos de um Pedagogo concentra- se o futuro de muitos médicos, dentistas, farmacêuticos, engenheiros, advogados, jornalistas, publicitários ou qualquer outra profissão...

Ser Pedagogo é ser responsável pela vida, pelo caminho de cada um destes profissionais que hoje na faculdade e na sociedade nem se quer lembram que um dia passaram pelas mãos de um Pedagogo.

Ser Pedagogo é ser mais que profissional, é ser alguém que acredita na sociedade, no mundo, na vida.

Ser Pedagogo não é fácil, requer dedicação, confiança e perseverança.

Hoje em dia ser Pedagogo em uma sociedade tão competitiva e consumista não torna-se uma profissão muito atraente, e realmente não é.

Pois os valores, as crenças, os princípios, os desejos estão aquém do intelecto humano.

Hoje a sociedade globalizada está muito voltada para a vida materialista.

As pessoas perderam- se no caminho da dignidade e optaram pelo atalho da competitividade, é triste pensar assim, muito triste

pois este é o mundo dos nossos filhos crianças que irão crescer e tornar- se adultos.

Adultos em um mundo muito poluído de idéias e sentimentos sem razão.

Adultos que não sabem o que realmente são Alienados, com interesses voltados apenas pelo Ter e não pelo Ser.

Ser Pedagogo é ter a missão de mudar não uma Educação retorcida, mas ser capaz de transformar a sociedade que ainda está por vir.

Pode ser ideologia pensar assim, mas como Pedagogos temos a capacidade de plantar hoje nesta sociedade tão carente de valores, sementes que um dia irão florescer.

E quem sabe essa mesma sociedade que hoje é tão infértil possa colher os frutos que só a Pedagogia pode dar.

Autora: Vanessa B. de Carvalho

Convivendo com as Diferenças - Cegos - TV Câmara