SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI |
Adaptação do artigo do Rubinstein-Taybi Parent Group, realizada por Márcio Brandão e Andrea Lie Korosue.  A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) foi descrita primeiramente em um relatório de caso em 1957, mas foi só em 1963 que dois médicos Jack H. Rubinstein & Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais, e retardo mental. Desde então a síndrome ficou prontamente identificável e foram informados centenas de casos no mundo todo.
Características típicas da síndrome incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos do pé grandes. Às vezes, os polegares e/ou hálux são angulados. Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem (criptorquidia). O retardo mental está associado à síndrome de Rubinstein-Taybi. A extensão de retardo mental varia em cada indivíduo: muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade maior. Cada criança deveria ser avaliada por uma base individual.
Problemas típicos depois de nascimento incluem dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarréia, ao invés da constipação crônica mais comumente encontrada. Problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastroesofágico e vômitos, anormalidades de rim, problemas ortopédicos são freqüentemente encontrados em indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi. Os cirurgiões devem estar cientes dos possíveis problemas que alguns indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi podem apresentar sob efeito de anestesia, tais como taxas e batimentos cardíacos alterados, provocando arritmias. Crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi correm um risco alto de aspiração durante anestesia e o tubo endotraqueal deve ser inserido para anestesia geral. Também deve ser notado que há uma suscetibilidade a infecções de fungo nas unhas das mãos e dos pés (paroníquia) e, nas unhas encravadas. Há ainda uma tendência para formação de quelóide (aumento da cicatriz). Correção cirúrgica da angulação do hálux e polegar poderia ser benéfica.
O diagnóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e dos hálux largos e grandes, e análise de cromossomo. A causa de síndrome de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética. Foram demonstradas possíveis anormalidades de cromossomos citogenéticos em estudos atuais. Os casos normalmente são esporádicos e geralmente não são considerarados hereditários. O risco de repetição para um casal ter uma segunda criança com síndrome de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com síndrome de Rubinstein-Taybi tem uma chance alta de 50% para ter uma criança com síndrome de Rubinstein-Taybi. A síndrome de Rubinstein-Taybi não é detectada antes do nascimento, mas quando existir preocupação de repetições, é teoricamente possível que defeitos severos do polegar, hálux, coração, ou trato urinário sejam vistos por um especialista altamente qualificado e experiente em ultra-sonografia pré-natal. Algumas mães informaram que durante a gravidez tiveram pressão alta, excesso de líquido amniótico, edema, e aumento dos movimentos fetais. A síndrome de Rubinstein-Taybi é encontrada uniformemente na população masculina e feminina. A síndrome era tida como rara mas há um aumento no número de casos informados de síndrome de Rubinstein-Taybi a cada ano, fazendo com que não seja tão rara quanto foi calculada primeiramente. A síndrome é calculada em aproximadamente 1 em 100000-300000 nascimentos, dependendo da população estudada. Por causa das variações encontradas em características físicas, problemas médicos, e habilidades mentais de um indivíduo com síndrome de Rubinstein-Taybi para outros, alguns dos casos moderados não são diagnosticados. É muito comum que uma pessoa ligeiramente afetada, não apresente nenhum problema médico grave, características extremas, retardo mental moderado ou severo, tenha o diagnóstico feito apenas na adolescência. O diagnóstico pode ser ainda mais difícil quando o indivíduo não for da raça branca. Muitos dos artigos disponíveis dos anos sessenta, setenta e oitenta basearam-se em relatórios de casos institucionalizados de indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi e não em crianças que estavam sendo cuidadas em casa.
Cada criança com síndrome de Rubinstein-Taybi irá se desenvolver na sua própria velocidade. Embora as crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi apresentem semelhanças na aparência, comportamento, problemas médicos e personalidade, os pais devem se lembrar que a criança é um indivíduo que desenvolverá seu próprio potencial. Estimulação infantil e intervenção precoce são altamente recomendadas para a criança com síndrome de Rubinstein-Taybi. Uma ênfase especial deve ser dada em fonoaudiologia, utilizando uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. Porque a fala é uma das áreas de desenvolvimento mais lenta para as crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi, e por causa de algumas crianças não desenvolverem habilidades verbais, a linguagem por sinais deve ser considerada inicialmente como uma forma de comunicação. Fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a criança a alcançar marcos do desenvolvimento atingido pelas crianças ditas "normais". Deve ser levada em conta a severidade dos problemas médicos da criança com síndrome de Rubinstein-Taybi quando estabelecer um programa para desenvolvimento. Os pais podem precisar de assistência para os problemas de alimentação, refluxo e vômitos, cuidado de repouso, treinamento respiratório, terapias de casa, ajuda financeira para despesas médicas, modificação de comportamento, e outras orientações requeridas por uma criança com necessidades especiais. É importante que as pessoas responsáveis pela criança com síndrome de Rubinstein-Taybi conheçam seus problemas individuais de forma que se torne mais fácil para elas e também seja mais confortável para a criança.
Ao contrário do que alguns boletins médicos dizem, indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi são normalmente pessoas muito felizes, sociais. Eles têm um sorriso que tem sido descrito em relatórios como "fazendo careta", mas na realidade o sorriso irradia o amor e a aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Elas amam tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Amam livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. A média da criança com síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos e aprenderá andar entre 2-4 anos. Ela entende o que lhe é dito, mas pode ficar frustrada facilmente por não ser capaz de expressar aos outros as necessidades e desejos. Ela necessita de assistência e treinamento em habilidades individuais, como se alimentar, se vestir, ir ao banheiro, etc. Educação especial será necessária para a maioria dos indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi, com avanços e realizações que recompensam todo o trabalho árduo. Muitos dos indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi trabalham bem um-em-um ou em grupos de estrutura pequena. Eles parecem se adaptar a um horário rotineiro e não gostam de atividades que envolvam grupos grandes e barulhentos. No Brasil, foi fundada a Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi – ARTS no dia 27 de março de 1999. Até o momento, temos dez casos da síndrome de Rubinstein-Taybi. Nosso objetivo é prestar apoio, sob todas as formas ao portador da síndrome, na pesquisa, no desenvolvimento de novas metodologias para o tratamento e na procura de novos casos. Para maiores informações: Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi – formas Abel Wagner Alves – presidente E-mail: abel.alves@uol.com.br Andrea Lie Korosue – fisioterapeuta Formada pela Universidade Bandeirante de São Paulo – UNIBAN, desenvolveu, como tema de monografia, estudo sobre "Abordagem Precoce em Pacientes com Síndrome de Rubinstein-Taybi de Zero a Dois anos". E-mail: alkrts@zipmail.com.br www.entreamigos.com.br Fonte: Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi |
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